检测肿瘤标志物、拍胸片、拍胸部CT、做气管镜、行肺穿刺......经过重重检验，过五关斩六将后，好不容易才把肺癌这个大恶魔揪出来。可是医生说，还要再等一下基因检测的结果。感觉已经等了十来天，还要等，这是为什么？基因检测到底是何方神圣？跟肿瘤治疗又有什么关系呢？
基因检测是什么？
基因检测是一种通过对组织、血液、唾液、其他体液或细胞的DNA进行检测的技术。基因检测不仅可以指导癌症的治疗、还能辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
基因检测如何指导抗肿瘤治疗？
（1）指导化疗用药基因检测可对患者药物代谢相关基因的多态性进行评估，了解化疗药物对患者的有效性或安全性。目前，化疗的总体有效率为30%-40%，而通过基因检测筛选出来的获益患者，有效率可提高到80%。
（2）指导靶向治疗靶向药物因疗效显著、*副作用小，口服给药，几乎是大部分患者的首选，备受青睐。但不是所有人都适合靶向治疗。通过基因检测，明确是否存在靶点突变，才能有针对性的选择靶向药物。如果不存在靶基因突变，那么靶向药物是无效的。
（3）指导免疫治疗近年来免疫治疗在癌症治疗中大放异彩，可以说是未来抗肿瘤治疗领域，最具前途的疗法。但并不是所有患者都能从中受益。PD-L1的表达、肿瘤突变负荷，PBRM1、POLE基因突变等，都将直接影响患者的疗效。而携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对免疫治疗天然耐药；携带EGFR突变、MDM2扩增的患者，可能发生爆发进展。而这些都需要通过基因检测来预测，从而更好地指导免疫治疗。
肺癌常见基因突变与靶向药物
基因检测需要什么标本？
目前，肿瘤患者的基因检测常用样本有两种，肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测，准确度高，是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下，优先选择组织样本。但不是所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出，尤其是在肿瘤早期，阳性检出率更低。但是，对于肿瘤晚期、无法取得到组织、或组织标本时间较长的患者，可以考虑用血液检测代替组织。推荐的样本优劣顺序为：
新进手术或穿刺取得的组织标本1-2年内的组织标本新进血液标本2年以上的旧组织标本。
基因检测只需要进行一次？
首先我们要明确，肿瘤组织内的基因，并不是一成不变的。各种治疗手段也可能对基因突变产生影响。如果出现肿瘤复发或耐药，意味着这时候的肿瘤基因可能出现了新的改变，比如使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右就会产生耐药。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的：如果是TM突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好；但如果不是TM突变，就需要考虑其他治疗方法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药。这就需要二次基因检测来验证和区分。因此，在抗肿瘤治疗的过程中，耐药后往往需要再做一次基因检测。
是否只有肿瘤患者需要做基因检测？
并不是只有肿瘤患者适合做基因检测，基因检测还有另一个重要作用是癌症风险筛查。绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用所致，遗传性肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤)大约占到全部肿瘤病例的5%~10%。先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突变基因遗传给后代的概率为50%，且后代患癌风险极大提高。如果对正常组织进行基因检测，能帮助发现生下来就携带的缺陷基因，预测患肿瘤几率。因此以下人群也可考虑行遗传性肿瘤基因检测。
(1)家族中有成员在年轻时（50岁）被诊断患上癌症；
(2)近亲患有与遗传密切相关的罕见癌症，如男性患了乳腺癌；
(3)家族中多个成员罹患同种癌症；
(4)家族同一个成员患有多个原发性肿瘤；
(5)家族中患癌成员所患癌症都与同一个基因突变有关，如BRCA2与乳腺癌；
(6)发现与遗传性癌症相关的症状或疾病，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；
(7)家族中有成员具有已知的遗传突变等。
●常见的遗传性肿瘤基因及致病风险
在精准医学时代，“治未病”和“量体裁衣”的个体化治疗才是未来的方向。癌症早筛、诊断和治疗都与基因检测息息相关，相信未来基因检测可以给人类健康带来更多的获益。
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